Definiciones básicas

Definiciones sobre la agenesia: 

La idea de presentar unas definiciones básicas, es entender sin adentrar en el tema clínico, lo que significa este tipo de situaciones físicas y partir de ellas para los tratamientos de rehabilitación auditiva.

Agenesia. (Del gr. ἀγεννησία). 1. f. Anat. Desarrollo defectuoso. (RAE)
Agenesia: ausencia congénita de un órgano o de parte de él, producida generalmente por falta del tejido primordial y por ausencia de desarrollo en el embrión. (htp://www.iqb.es/diccio/a/agenesias.htm)
Atresia aural congénita Dr. Santiago Luis Arauz - Dr. Gustavo Mondino

Se trata de malformaciones unilaterales o bilaterales que suelen asociarse con modificaciones o incompleto desarrollo del pabellón auricular, conducto auditivo externo, oído medio y, que a veces, se combina con malformaciones del oído interno. 


Tiene una incidencia de 1 cada 10000 nacimientos, se presenta mas frecuentemente en el varón y en forma bilateral. Debemos también mencionar que la atresia aural congénita puede asociarse a otras anomalías en otros sistemas orgánicos, ya sea por trastornos genéticos, cromosómicos o teratógenos ambientales.

EMBRIOLOGIA: El desarrollo del oído normal tiene un origen embriológico distinto según el sector del mismo a considerar. 


A partir de la cuarta semana donde queda constituido el tubo neural en donde las células de la cresta neural emigran lateralmente rodeando al mesodermo de los arcos branquiales, divididos externamente por la hendidura branquial, e internamente, por las bolsas branquiales.Del primer arco branquial derivan el pabellón auricular (a excepción del lóbulo), la membrana timpánica, la cabeza del martillo y el cuerpo del yunque; así también las estructuras faciales como el maxilar superior, inferior y malar. 

Del segundo arco branquial derivan el lóbulo del pabellón, el mango del martillo, la apófisis descendente del yunque y cruras del estribo.

 
De la primera hendidura branquial deriva el conducto auditivo externo (CAE).De la primera bolsa branquial derivan la trompa de eustaquio con el oído medio y celdas mastoideas. El oído interno comienza a diferenciarse a partir de la tercer semana de vida intrauterina con la aparición de la placa ótica, la cual se separa por invaginación, del extodermo superficial constituyendo el otocisto, del cual derivan el laberinto membranoso. La cápsula ótica se forma a partir del mesenquimo circundante. 


La osificación se inicia cerca de la ventana redonda y termina en la ventana oval y fisura antefenestran.Queda así establecido que en el período comprendido entre la 3º y 8º semana se produce el desarrollo de las estructuras faciales y auriculares.

CLASIFICACION: según Altman, F se las pueden clasificar en: 
  1. Malformaciones menores del pabellón y CAE.
  2. Malformaciones moderadas del oído externo y oído medio.
  3. Malformaciones severas del oído externo y oído medio.
  4. Síndromes digenésicos asociados. 
 En el 1º grupo la oreja puede ser normal, o bien, presentar modificaciones leves o parciales en cuanto a relieves, especialmente el trago y hélix, y que además puede asociarse, o no, con modificaciones del CAE en cuanto a su diámetro y orientación. La membrana timpánica y la cadena osicular generalmente no presentan alteraciones.El 2º grupo comprende deformidades del pabellón, representadas por microotias que pueden ser del grado I, II y III, del CAE que puede ser hipoplásico o aplásico, o terminar en fondo de saco, coexistiendo o no con trayectos fistulosos que conducen a una membrana timpánica rudimentaria. Esto generalmente coexiste con hipoplasia del hueso timpanal. 

La neumatización de la mastoides puede ser normal, escleroneúmica, esclerosa o ausente, con antro mínimo o inexistente.Las anomalías osiculares son más frecuentes y severas, a menudo hipoplásicos deformados, anquilosados o formar una sola pieza entre el martillo y el yunque o estar fijados a la pared del receso epitimpánico.El yunque puede estar en discontinuidad con el estribo, éste puede faltar en parte o estar anquilosado a la platina o ser dehiscente.El 3º grupo incluye una marcada alteración del pabellón hasta quedar limitada a un rodete cutáneo cartilaginoso o la presencia única del lóbulo. La anotia es rara. 

El CAE es aplásico.La apófisis mastoides es hipoplásica, sin neumatización. El oído medio y el antro pueden estar representados por una hendidura o faltar. Las anomalías del nervio facial son la regla, y muchas veces, los huesesillos del oído medio faltan.En este grupo las anomalías del oído interno son frecuentes.

El 4º grupo representado por el 15 % aproximadamente del grupo 3 asociado a síndromes digenésicos, como ser: 
  • Disostosis Mandibulofacial o Sindrome de Treacher Collins.
  • Disostosis Acrofacial o Síndrome de Nager.
  • Displasia Oculoauriculovertebral o Síndrome de Godenhar.
  • Disostosis Craneofacial o Síndrome de Crouzon.
  • Acrocefalosindactilia o Síndrome de Apert.

EVALUACION CLINICA: desde el punto de vista semiológico, es importante determinar por medio de la inspección en el momento del nacimiento, si la malformación auricular es uni o bilateral, apreciar la ubicación del pabellón que puede implantarse anterior o inferiormente, además la forma del mismo, que puede variar desde el microotia, hasta el hallazgo de solo el lóbulo, o un rodete cutáneo o la anotia. A veces coexisten con fístulas periauriculares. El CAE puede presentarse con una estenosis (grupo 1) hasta la agenesia (grupo 3 y 4), en ocasiones puede observarse un meato auditivo que termina en fondo de saco. 


También deben observarse las mastoides, ya que su punta y cara externa nos orientan en cuanto al desarrollo del oído medio. La exploración de la cavidad oral nos orienta las características del paladar blando cuyas alteraciones nos informan sobre posibles trastornos en la función de la trompa de eustaquio, y así, la ventilación del oído medio. 
El resto de la semiología de la cara en cuanto a su simetría, características de la implantación del cabello y las cejas, ojos, nariz, cuello nos orienta sobre posibles asociaciones con los diversos síndromes digenésicos. En la palpación podemos determinar el tamaño de la mastoides y su relación con el cóndilo del maxilar inferior y el tamaño del hueso timpanal.

EXAMENES COMPLEMENTARIOS: El examen funcional de la audición debe investigarse en forma temprana, tanto en las malformaciones unilaterales, como las bilaterales. 


La audiometría por respuestas evocadas es la regla, y debe realizarse en los 3 primeros meses de vida. Como sabemos, la vía acústica se mieliniza y los centros de audición y lenguaje maduran en los 3 primeros meses de vida como respuesta a estímulos acústicos, de allí que sin estimulación temprana no hay posibilidades de desarrollo neurológico de estos centros. 

Generalmente los grupos 2, 3 y 4 cursan con hipoacusias conductivas entre 50 y 70 dB, y además pueden coexistir con malformaciones del oído interno, que se traducen en hipoacusias mixtas, con pérdidas auditivas mayores, entre 80 y 90 dB. La audiometría subjetiva por juego y la timpanometría se emplean despúes de los 3 años. 

El examen radiológico consiste en solicitar posiciones de Schuller, Chausse III y Stenvers para evaluar el estado de la neumatización de la mastoides, posición del seno lateral y fosa cerebral media, antro mastoideo, cavidad timpánica y la presencia de huesesillos, desarrollo del hueso timpanal, ubicación del cóndilo del maxilar inferior, desarrollo del oído interno, etc. 

La tomografía computada hipocicloidal del hueso temporal informa sobre el estado del oído medio, oído interno y mastoides.Estos estudios deben ser solicitados recién después de los 3 años ya que a esa edad la mastoides de encuentra neumatizada.Además deben realizarse estudios genéticos y descartar malformaciones en otros sistemas. 

 (http://www.sinfomed.org.ar/Mains/publicaciones/atresia.htm)